| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
АТАКСИЯ
ТЕЛЕАНГИЭКТАТИЧЕСКАЯ (синдром
Луи-Бар), Относительно редкое заболевание с
аутосомно-рецессивным типом наследования.
Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы
все
больше сторонников приобретает мнение, что
нарушение
репарации ДНК служит причиной делеции хромосом,
а
также проявлений клинических симптомов в целом.
Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14.
Дефицит
IgA объясняется не отсутствием соответствующего
структурного гена, а блоком клеточного
созревания
(персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител.
Причинная связь между иммунными, сосудистыми и
неврологическими нарушениями не доказана.
Клиническая картина характеризуется
прогрессирующим
нарушением координации движений,
телеангиэктазиями,
замедленным умственным и физическим развитием и
в
большинстве случаев наличием инфекционных
процессов,
главным образом дыхательных путей. Наблюдаются
опухоли
лимфоретикулярной ткани. Нередко основные
признаки
болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет.
Кроме
указанных признаков, отмечается резкое снижение
уровней
IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных
обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к
тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и
др. ) и
почти у всех - нарушение клеточного иммунитета.
Смерть
ребенка обычно наступает внезапно на фоне
инфекции и/или
злокачественного новообразования. Больные редко
достигают возраста 20-30 лет.
Диагноз подтверждается данными анамнеза,
клиническими
проявлениями, обнаружением низкого уровня
иммуноглобулинов в крови.
Дифференциальный диагноз проводят с
иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.
Лечение симптоматическое. Заместительная
терапия IgA не
вполне безопасна.
Прогноз неблагоприятен.
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
