| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИНА
ДЕФИЦИТ, альфа
(один)-Антитрипсин - низкомолекулярный
протеазный
ингибитор, подавляющий активность многих
протеолитических знзимов: трипсина,
химотрипсина,
плазмина, тромбина, эластазы, гиалуронидазы,
протеаз
лейкоцитов, макрофагов, микроорганизмов и др. В
основе
ряда наследственных заболеваний лежит дефицит
а,-антитрипсина - гликопротеина, синтезируемого в
печени.
У 0,03- 0,015% (т. е. 1 на 3000-6000) новорожденных
активность альфа (один) -антитрипсина резко
снижена.
Дефицит и, -антитрипсина приводит к повышенному
накоплению протеолитических энзимов и
последующему
повреждению тканей. Известно, однако, что при
дефиците
и,-анти-трипсина поражения легких и печени не
всегда
бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный
дефицит может быть компенсирован другими
механизмами.
Клиническая картина. Уже в неонатальном периоде
отмечается увеличение печени, развитие желтухи,
обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие
холеста-за. Холестаз может быть неполным, и тогда
выраженность клинической картины варьирует.
Лабораторные исследования указывают на наличие
гипербилирубинемии конъюгирован-ного типа,
гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фос-фатазы,
умеренный подъем активности трансаминаз крови.
Такая
картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и
спонтанно исчезает в конце первого полугодия. В
дальнейшем могут развиться цирроз печени с
типичными
его проявлениями (гепатоспленомегалия,
портальная
гипертензия и др. ) или часто рецидивирующие
желтухи с
зудом и выраженной гиперхолестеринемией.
При легочной форме чаще всего имеет место
картина:
прогрессирующей эмфиземы, однако могут
наблюдаться
рецидивирующий обструктивный синдром,
рецидивирующий бронхит, повторные пневмонии.
Диагноз ставят на основании анамнеза,
клинических
симптомов, выявления низкого уровня к,-антитрипсина.
Дифференциальный диагноз проводят с атрезией
желчевыводящих путей, желтухами различного
генеза,
иммунодефицитными заболеваниями.
Лечение. Специфическая терапия отсутствует.
Заместительная терапия альфа (один) -фракцией
глобулинов
неэффективна вследствие короткого периода их
полувыведения. При наличии инфекции - активная
антибактериальная терапия.
Прогноз неблагоприятный.
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
