| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
ГЕМОФИЛИЯ
- наследственная болезнь, передаваемая по
рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу,
проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Этиология и патогенез. Передается по наследству
через
потомство сестер и дочерей больного (см. в главе
"Болезни
системы крови"). Женщины-кондукторы передают
гемофилию не только своим детям, а через
дочерей-кондукторов - внукам и правнукам, иногда
и более
позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С
встречается и у девочек). Выделяют три формы
гемофилии
-А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII,
при
гемофилии В - фактор IX и при гемофилии С - фактор XI
свертывания крови.
Клинические проявления. Первые проявления
кровоточивости у больных гемофилией развиваются
чаще
всего в то время, когда ребенок начинает ходить
или
подвергается бытовым травмам. У некоторых
больных
первые признаки гемофилии выявляются уже в
период
новорожденности (кефалгематома, синяки на теле,
подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться
и в
грудном возрасте, но угрожающих жизни
кровотечений
обычно не бывает. Это можно объяснить тем, что в
женском
молоке содержится достаточное количество
активной
тромбокиназы, которая корригирует дефект крови
больных
гемофилией. Дети, страдающие гемофилией,
отличаются
хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо
развитым
подкожным жировым слоем. Кровотечения по
сравнению с
вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными.
Наряду с подкожными, внутримышечными,
межмышечными
наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы,
а также
гемартрозы, протекающие с повышением
температуры. Чаще
всего поражаются крупные суставы. Повторные
кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к
воспалительным изменениям его, деформации и
анкилозу.
Диагноз основывается на генеалогическом анализе,
выявлении резкого замедления свертываемости
крови.
Симптомы Кончаловского, Румпеля -Лееде, Коха
отрицательные. Ретракция кровяного сгустка
нормальная
или несколько замедлена. Снижен уровень факторов
VIII и
IX. Для определения формы гемофилии предложен
тест
генерации тромбопластина.
При дифференциальном диагнозе следует иметь в
виду
апластическую анемию, хронические формы лейкоза,
полицитемию, тяжелые септические заболевания и
другие
формы геморрагического диатеза.
Лечение. Раны следует очистить от сгустков и
промыть
раствором пенициллина в изотоническом растворе
натрия
хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную
одним из
кровоостанавливающих (адреналин, перекись
водорода и др.
) и богатых тромбопластином средств (гемостатические
губки, грудное молоко). При гемофилии в качестве
кровоостанавливающего средства может
использоваться
сыворотка крови человека и животных.
Кровоточащая рана
должна быть хорошо затампонирована.
При гемофилии А следует переливать свежую кровь,
так как
при хранении в консервированной крови быстро
инактивируется антигемофильный глобулин А. При
гемофилии В можно переливать обычную донорскую
кровь,
ибо она содержит достаточное количество
компонента
тромбопластина плазмы. Для остановки
кровотечения
обычно достаточно переливания малых доз крови
(30-50 мл).
При значительных кровопотерях применяют
вливания
больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг
массы
тела, для старших- однократная доза 150-200 мл).
В последнее время при гемофилии А в/в вводят
антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл),
антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой
кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят
бидистиллированной водой - 100:50 мл). Кроме того,
используют антигемофильный глобулин (разовая
доза 5 мл
в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом
применяют
человеческую сыворотку (20 мл) и
эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100
мл
старшим детям 3-4 раза в сутки).
Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции
дают
гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в
или дают
внутрь. Диету больных необходимо обогащать
витаминами
А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются
арахисовые орехи. При неосложненных гемартрозах
показан
полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют
гипсовой лонгетой на 3-4 дня. В дальнейшем
показано УВЧ.
При присоединении воспалительных изменений
местную
терапию проводят более активно (см. Болезни
системы
крови}.
Прогноз при современном лечении благоприятный.
Профилактика - медико-генетическое
консультирование. '
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
