| -:-вернуться в раздел
заболевания-:- -:-заболевания-:-
ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ
ДЕГЕНЕРАЦИЯ
(гепатолентикулярная дистрофия,
гепатоцеребральная
дегенерация, семейный юношеский гепатит с
дегенерацией
полосатого тела, болезнь Вестфаля - Вильсона -
Коновалова
и др. )- общее заболевание, характеризующееся
нарушением
обмена меди, поражением печени типа цирроза и
деструктивными процессами в головном мозге.
Встречается
чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому,
относится к генетически обусловленным
ферментопатиям,
наследственно передается по аутосомно-рецессивному
типу.
В сыворотке крови больных снижено содержание
церулоплазмина, связывающего медь, и значительно
усилена
абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого
происходит
повышенное отложение меди в печени (что ведет к
развитию
цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их
токсическое поражение), в коже, по периферии
роговиц и в
других тканях. В 5-10 раз усиливается выделение
меди с
мочой.
Симптомы, течение. Нередко заболевание
начинается с
признаков поражения печени и диагностируется
как
хронический гепатит, цирроз печени, затем
присоединяются
неврологические расстройства: тремор
конечностей,
скандированная речь, амимия лица, далее
развиваются
гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления.
В
других случаях поражение нервной системы
развивается
раньше, а затем у больных выявляется цирроз
печени,
обычно крупноузловой, по своим клиническим
проявлениям
в основном не отличающийся от циррозов другой
этиологии. Отложение меди в почках ведет к
гипераминоацидурии, а в ряде случаев - почечной
глюкозурии. Диагностическое значение имеет
гиперпигментация кожи - от темно-серого до
коричневого
цвета и наличие на периферии роговиц больного
характерного зеленовато-коричневого ободка - так
называемых колец Кайзера - Флейшнера. Как правило,
обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз
подтверждается пункционной биопсией печени и
лабораторными тестами: исследованием содержания
церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации
меди в
крови и суточной моче. В нелеченых случаях
болезнь
прогрессирует и через несколько лет после
проявления
явных симптомов заканчивается гибелью больных.
Лечение. Рекомендуется специальная диета с
низким
содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от
назначения D-пеницилламина (по 20-40 мг/кг ежедневно
в
течение длительного времени), который
увеличивает
выделение меди с мочой.
-:-заболевания-:-
-:-вернуться в раздел
заболевания-:- |
|
